התפתחות מדעי הטבע בראשית המאה העשרים הביאה לזיהוי עקרונות התורשה הבסיסיים. במקביל הוכנסו לתפוצה מונחים המתארים את מושגי היסוד של הגנטיקה המודרנית. הם היו "גן" ו"גנום ".
המונח "גן" מציין יחידת מידע תורשתי האחראית ליצירת נכס מסוים באורגניזם מארח. העברת גנים היא לב ליבו של כל תהליך ההעתקה בטבע. מונח זה שימש לראשונה על ידי הבוטנאי וילהלם יוהנסן בשנת 1909.
כיום ידוע כי גנים הם חלקים ספציפיים של DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית). כל גן אחראי על העברת מידע אודות מבנה חלבון או חומצה ריבונוקלאית (RNA), שבין היתר מעורב בתהליך סינתזת התאים.
בדרך כלל, גן מכיל יותר מפיסת DNA אחת. המבנים האחראים ישירות להעברת מידע תורשתי נקראים רצפי קידוד. עם זאת, ישנם מבנים ב- DNA המשפיעים על ביטוי גנים. שברים כאלה נקראים רגולטוריים. במילים אחרות, גנים מורכבים מרצפי קידוד ורגולציה, הנמצאים בנפרד ב- DNA.
את המונח "גנום" טבע הנס ווינקלר בשנת 1920. בתחילה, היא ייעדה קבוצה של גנים עבור קבוצת כרומוזומים לא זוגית אחת הטמונה במין ביולוגי. האמינו כי הגנום מכסה באופן מלא את כל המאפיינים של אורגניזמים ממין מסוים. עם זאת, מחקרים נוספים הראו שזה לא לגמרי נכון, ולכן משמעות המונח השתנתה מעט.
נמצא כי בדנ"א של רוב האורגניזמים ישנם רצפי "זבל" רבים שאינם מקודדים דבר. בנוסף, חלק מהמידע הגנטי כלול ב- DNA שנמצא מחוץ לגרעין התא (מחוץ לכרומוזומים). וגם חלק מהגנים המקודדים את אותה תכונה עשויים להיות שונים במבנהם. לפיכך, המונח "גנום" כיום מובן כסוג של מכלול גנים קולקטיבי הכלול בכרומוזומים ומחוצה להם. הוא מאפיין את המאפיינים של אוכלוסייה מסוימת של אנשים, אולם, המערך הגנטי של אורגניזם מסוים יכול להיות שונה משמעותית מהגנום שלו.
